关于孕中期产前筛查的常见问题

1.什么是唐氏筛查？
我院目前开展的是中孕期产前筛查,也称唐氏筛查，主要是指在妊娠15～20＋６周，通过检测孕妇血清中的Free β-HCG、甲胎蛋白（AFP），结合孕妇年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征风险度以及无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺陷（ONTD）风险度的一种无创性检查。
2. 筛查高风险孕妇，胎儿是不是一定有问题？
通常，当筛查假阳性在5%左右时，可以检出筛查人群中60%的21-三体综合征、80%的18-三体综合征以及85%的开放性神经管畸形。21-三体的筛查阳性预测值为1%左右，即平均每100例21-三体筛查高风险中可以发现1例唐氏综合征。简单来讲就是筛查高风险不代表胎儿一定有问题，筛查低风险不代表胎儿一定没有问题。
3．孕中期产前筛查21-三体、18-三体高风险有必要抽血复查吗？
不需要复查。第一，孕妇取到报告一般在1周以后，而我们筛查所查的2项指标hCG在15~21周是呈下降曲线， AFP是呈上升曲线。等孕妇再去抽血复查时，这2项指标已经变化了，风险评估结果可能不一样。第二，孕妇做血清复查往往是到另外一家医院，而这两家医院本来就有可能筛查的方法就有差异，相应的，每种方法所配备的风险评估软件也不一样，还有，各家医院有用三联的，也有用二联的，它们的筛查效率是不一样的。因此，产前筛查高风险孕妇应该考虑用诊断的方法排除或确诊胎儿是否为21、18三体综合征，而不是去复查。
4.孕中期产前筛查21-三体临界风险有何意义？
21-三体临界风险的风险值在我院是介于1/300和1/1000之间，从筛查性质上属于低风险。从我院筛查中心一项大样本回顾性分析结果显示，21-三体筛查临界风险人群仅占筛查总人群的12%左右，但发现的21-三体漏诊病例在所有漏诊中的占比高达55%。因此，对于临界风险的孕妇也应给与关注，及时就诊。
二、关于无创胎儿“21、18、13号染色体非整倍体疾病”产前筛查的常见问题
1.无创筛查能代替羊膜腔穿刺术吗？
无创筛查仅针对胎儿21-三体综合征（筛查检出率不低于99%）、18-三体综合征（筛查检出率不低于97%）、13-三体综合征（筛查检出率不低于90%）这三种疾病。是一种高精度的检测技术，假阳性率约0.1%。虽然检出率和阳性预测值远高于孕中期血清学筛查，但仍存在低比例的假阴性，不能代替羊膜腔穿刺等介入性产前诊断。
2.无创筛查到底在什么情况下适用？
无创筛查适用人群：
1）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇。
2）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。或孕妇有乙肝“大三阳”或乙肝病毒DNA阳性、艾滋、梅毒、Rh阴性血型等特殊情况。
3）就诊时，孕妇为孕 20+6 周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断（羊膜腔穿刺）时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。
无创筛查慎用人群：
1）血清学产前筛查高风险、预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇。
2）孕周<12 周的孕妇。
3）高体重（体重>100 千克）孕妇。
4）通过体外受精-胚胎移植方式，多胚胎移植，目前为单胎妊娠的孕妇。
5）多胎妊娠，后有胚胎中途停育，目前单胎妊娠。
6）合并恶性肿瘤的孕妇。
无创筛查不适用情况：
1）各种基因病的高风险人群。
2）孕妇有染色体异常胎儿分娩史。
3）因羊水过多或过少等情况，可能存在胎儿染色体异常。
4）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的药物、辐射等物质。
5）胎儿影像学检查存在异常情况。
6）孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗。
7）夫妇一方有明确染色体疾病或携带者。
8）目前为异卵多胎妊娠的孕妇。
无创筛查因技术局限，无法排除以下情况：
1）胎儿患21号、18号、13号染色体部分单体、部分三体、部分四体型综合征。
2）胎儿染色体易位、倒位携带者，微缺失、微重复综合征。
3）胎儿存在其它“染色体异常”、“基因组异常”、“基因突变”。
4）胎儿自身是染色体三体型疾病嵌合体。
5）胎盘存在染色体三体型嵌合现象。
6）对于未接受中孕期血清学筛查而直接进行无创筛查的孕妇，应于孕期行超声检查排除胎儿开放性神经管缺陷。

检验科 蔡威