亳州市串联质谱筛查确诊两例“罕见”病

近日，我市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱检测确诊新生儿遗传代谢病2例，分别是甲基丙二酸血症和希特林蛋白缺乏症。由于发现及时，2名患儿已接受规范治疗，目前情况稳定。

甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A正常代谢受阻，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸等有机酸蓄积，引起脑、肝、肾、骨骼及心脏等脏器损害的疾病，新生儿、婴幼儿期病死率很高；该病是常染色体隐性遗传，目前我国发病率在1/30000----1/80000，根据治疗特点可分为VB12有效型和VB12无效型。我中心确诊患儿是VB12有效型，预后较好。

希特林蛋白缺乏症为常染色体隐性遗传病，因体内希特林蛋白功能缺乏所引起。希特林是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。目前该病在我国的发病率是1/80000。根据临床表现可分为三种类型：新生儿肝内胆汁淤积症，多在1岁以内发病，表现为生长落后、黄疸、肝功能异常；生长发育落后和血脂异常型，多在1~2岁发病，主要表现为发育落后和血脂异常；成年发作瓜氨酸血症II型，发病年龄11~79岁，表现为反复发作的高氨血症及相关精神症状。我中心确诊患儿是新生儿肝内胆汁淤积型，已经接受规范治疗。

“串联质谱”技术是专门针对罕见的新生儿遗传代谢病进行筛查的高科技术，一滴血可筛查29种疾病，实现了由传统的“一滴血筛查一种疾病”向“一滴血筛查多种疾病”的转变，大大提高了新生儿筛查的效率，是出生缺陷防控的一项重要新方法。自2017年7月1日，亳州市新生儿疾病筛查中心开始应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查，截止2017年12月20日，在全市范围内的71家助产机构共筛查13038名新生儿。