我市成为出生缺陷患儿救助试点市_妇幼动态_信息中心

近日，安徽省卫生计生委出台了《安徽省出生缺陷救助试点项目实施方案》，我市成为项目首批覆盖地区之一。

今后，我市符合条件的0-14周岁临床诊断为遗传代谢病的患儿，可以获得中国出生缺陷干预救助基金会的救助，救助金额在3000-10000元不等，具体救助疾病名单如下：

一、新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测的病种（氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病）

表1 有机酸血症类遗传代谢病
序号	疾病名称（酶或缺陷）
1	异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）
2	戊二酸血症 I 型（戊二酰辅酶A脱氢酶）
3	3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶）
4	多重辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶）
5	甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）
6	甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）
7	甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）
7	甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白）
8	3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）
9	丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）
10	β酮基硫解酶缺乏症（ β酮基硫解酶）
11	丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）
12	异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基－辅酶A脱氢酶）
13	2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）
14	2 -甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）
15	3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）
16	乙基丙二酸血症
表2 脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病
序号	疾病名称（酶或缺陷）
1	中链酰基酶 A 脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A 脱氢酶）
2	超长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（超长链酰基辅酶 A 脱氢酶
3	长链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（长链左 -3- 羟脱氢酶）
4	三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白 [ɑ，ß 亚基 ]）
5	肉碱摄取缺损（纸膜肉碱转运体）
6	短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A 脱氢酶
7	戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白 [ETF;ɑ，β 亚基 ])
8	短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶）
9	中链酰基辅酶 A 硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A 硫解酶）
10	肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰 II 型）
11	肉碱 - 酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱 - 酰基肉碱移位酶）
12	肉碱棕榈酶Ⅰ型转移酶缺乏症 I 型（肉碱棕榈酰 Ia 型）
13	2，4- 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶缺乏症（2，4 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶）
表3 氨基酸代谢障碍类遗传代谢病
序号	疾病名称（酶或缺陷）
1	苯丙酮尿症（苯丙氨基酸羧化酶）
2	枫糖尿病（之链 ɑ- 酮酸脱氢酶）
3	高胱氨酸尿血症（胱硫醚 β 合成酶【CBS】）
4	瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）
5	精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）
6	酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）
7	高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）
8	酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）
9	生物碟呤生物合成病（6- 丙酮酰四氢蝶呤合酶）
10	高精氨酸血症（精氨酸酶）
11	酪氨酸血症Ⅲ型（4- 羟基 - 苯基 - 丙酮酸氧化酶）
12	生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）
13	高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）
14	瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）
15	高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症
16	高脯氨酸血症
17	非酮性高甘氨酸血症
18	鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
19	氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

二、其他遗传代谢病病种（17种）

1. 先天性甲状腺功能减低症 congenital hypothyroidism

2. 先天性肾上腺皮质增生症 congenital adrenal hyperplasia

3. 半乳糖血症 galactosemia

4. 肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration；Wilson disease

5. 糖原累积病 glycogen storage disease

6. 粘多糖病 mucopolyasccharidosis

7. 尼曼匹克病 Niemann-Pick disease

8. 戈谢病 Gaucher disease

9. 法布里病 Fabry disease

10. 粘脂病 mucolipidosis disease

11. 家族性高甘油三酯血症 familial hypertriglyceridemia

12. 异染性脑白质营养不良 metachromatic leukodystrophy

13. 球形脑白质营养不良 Spherical leukodystrophy；Krabbe disease

14. 神经节苷脂贮积病 gangliosidosis

15. 多种硫酸酯酶缺乏症 multiple sulfatase deficiency

16. 低磷性佝偻病 phosphopenic rickets

17. 线粒体病 mitochondriopathy